Фенилкетонурия – это сложнейшая патология, вызванная наследственными факторами и характеризующаяся нарушением обмена белков в организме. Тип наследования заболевания – аутосомно –рецессивный. Это означает, что даже у здоровых мамы и папы может родиться больной фенилкетонурии малыш.
Симптомы фенилкетонурии в вялости ребенка, кожном дерматите, плаксивость
Как уже сказано выше, заболевание считается тяжелой патологией. Внутриутробная диагностика фенилкетонурии невозможна, так как существуют определенные сложности при получении биоматериала ребенка для проведения исследования. Сложность составляет и клиническое выявление фенилкетонурии у ребенка в первые несколько недель жизни. Родителям следует проявить особенное внимание на следующие признаки: мышиный (амбарный) запах, исходящий от младенца, беспричинную рвоту, высокую возбудимость и на отклонения в его развитии. Генетический дефект может быть вызван:
Задача родителей — вовремя заметить симптомы
Фенилкетонурии проявляется в младенческом возрасте, поэтому родители должны обратить внимание на такие симптомы:
У малышей немного постарше симптомы фенилкетонурии проявляются в виде задержки развития психики и речи, иногда — микроцефалии.
Заболевание может иметь фенотипические симптомы: гипопигментированные кожные покровы, волосы и радужная оболочка глаз. В некоторых случаях патология проявляется склеродермией.
Почти у 50% малышей с патологией первичными симптомами фенилкетонурии являются частые эпилептические приступы.
Признаки фенилкетонурии фото
Диагностируют фенилкетонурию опираясь на совокупность генеалогических данных, результаты биохимических и клинических исследований:
Сегодня в медицине для выявления признаков фенилкетонурии применяются новейшие генетико –молекулярные методики. В целях ранней диагностики фенилкетонурии массово обследуются новорожденные в родильных домах. У всех младенцев из пяточки берут кровь для анализа (через час после кормления): у доношенных младенцев — спустя 4 дня после рождения, у недоношенных через неделю.
Диагностика генетическими методами позволяет выявить мутантный ген и достаточно точно определить тип патологии.
К сожалению, пока еще не найдены способы предотвращения фенилкетонурии. На сегодняшний день медики могут предложить родителям тщательно следить за питанием ребенка, дабы не допустить развития токсического отравления его организма. Уже доказано, что именно своевременное диагностирование и соблюдение врачебных предписаний помогает избежать тяжелейших поражений при патологической фенилкетонурии.
Лечения фенилкетонурии производится чаще всего диетотерапией
Основу лечения фенилкетонурии составляет диетотерапия, при которой должно строго ограничиваться поступление в организм белка с продуктами питания. Степень правильности диеты обуславливается количеством фенилаланина в крови пациента, показатели которого должны быть:
Что бы верно рассчитать пищевой рацион маленького пациента следует учитывать, что в 1 грамме условленного белка содержится 50 мг фенилаланина.
Лечение питанием заключается в полном исключении из рациона больного продуктов, насыщенных белками: бобовые, яйца, мясо, молоко, рыбу и др. На столе должны присутствовать фрукты, соки (овощные и фруктовые), овощи, а также малобелковая пища специального предназначения (продукты –амилофены).
Продукты, назначаемые для лечения фенилкетонурии:
Смеси и гидролизаты не восполняют в полном объеме потребность организма в минеральных компонентах и других веществах, поэтому добавочно больным фенилкетонурией назначают комплексы витаминов группы В, минеральные препараты, насыщенные кальцием и фосфором, железо и микроэлементы.
Несколько лет назад учеными было доказано, что для лечения патологии необходимы препараты карнитина, как профилактическая мера его недостатка. Наряду с коррекцией питания, больному прописывают медикаментозную патогенетическую терапию ноотропными препаратами, лекарствами, стимулирующими микроциркуляцию в сосудах, если есть показания – антиконвульсанты. Детям, страдающим фенилкетонурией, нужны занятия с логопедом или дефектологом.
По мере взросления ребенка разрешены небольшие послабления в диете, так как толерантность к веществу фенилаланину у подростков улучшается. Рацион расширяют за счет введения каш и продуктов, с малым количеством фенилаланина. В период изменения диеты врач обязательно оценивает состояние психики и нервной системы ребенка, контролирует электроэнцефалограмму и уровень фенилаланина в организме.
Сегодня ведутся разработки препарата на растительной основе, который будет снижать уровень фенилаланина в крови.
болезнь излечима или нет было ли у вас в практике такое у моего сына изтиоз. ..
У меня шишка на лобу твердая как кость я хочу удалить сколько будет стоить убрать примерно. ..
Знаю, что такое гидраденит, сталкивалась. Самое главное - это не затягивать с лечением. У меня обошл. ..
Zdravstvuite. 2 goda nazad na levom liogkom bil 400ml. exinakok ugalili. sdelali tomografiu i obnarujil. ..
спасибо. ..