Муковисцидоз — симптомы, лечение, диагностика

Рубрика Эндокринология / опубликовано 30.01.2015 /

Муковисцидоз (или кистозный фиброз) это аутосомно-рецессивное заболевание, имеющее наследственную природу и поражающее клетки желез внешней секреции, которые вырабатывают слизь, пот и пищеварительные соки.

Слизь — это вещество, состоящее из тканей, выстилающих некоторые органы и полости тела. Как правило, слизь скользкая, водянистая субстанция. Анализ показывает, что при развитии муковисцидоза секретируемые жидкости становятся густыми и липкими, что затрудняет выполнение ими своих функций увлажнения органов.

Болезнь передается от родителей к детям через гены, что подтверждает специальный анализ. Больными наследуются два дефектных гена – по одному от каждого родителя. При этом сами родители, скорее всего, не были больны муковисцидозом. Заболевание поражает в основном легкие, поджелудочную железу, печень, кишечник, придаточные пазухи носа, половые органы.

Муковисцидоз наиболее распространен среди белой расы северо-европейского происхождения, но также встречается у латиноамериканцев и афроамериканцев. Заболевание редко встречается у людей азиатского и ближневосточного происхождения. В развитых странах мира продолжительность жизни больных муковисцидозом в среднем

35-50 лет. Дыхательная недостаточность является наиболее распространенной причиной смерти у людей с муковисцидозом и составляет около 80-ти процентов.

Хотя муковисцидоз требует выполнения определенных каждодневных действий, большинство пациентов сегодня имеют практически полноценную жизнь.

Чем опасен муковисцидоз?

Муковисцидоз фото

Муковисцидоз фото

Данное заболевание является опасным для жизни и требует к себе повышенного внимания. Муковисцидоз у детей и взрослых способствует тому, что слизь накапливается в легких и блокирует дыхательные пути.

Накопление слизи провоцирует размножение болезнетворных бактерий, что приводит к серьезным легочным инфекциям и повреждениям легких. Густая и липкая слизь также может блокировать трубки и протоки такого органа брюшной полости как поджелудочная железа.

В результате пищеварительные ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, не могу попасть в тонкий кишечник. По этой причине кишечником не усваиваются питательные вещества, жиры и белки. Это может привести к авитаминозу и недоеданию, возникновению запоров, вздутию живота, накоплению газов, болям и дискомфорту. При муковисцидозе специальный анализ показывает, что пот больного становится слишком соленым и организм теряет много соли. Это способствует дисбалансу минералов в крови и вызывает множество проблем со здоровьем.

Например, обезвоживание (недостаток жидкости в организме), учащение пульса, быстрая утомляемость, ощущение слабости, снижение артериального давления и в редких случаях смерть. Заболевание может привести к развитию сахарного диабета или остеопорозу. Особенно опасен муковисцидоз у новорожденных.

Симптомы муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза

Симптомами является тяжелое дыхание, колики, запоры

Симптомы муковисцидоза варьируются, в зависимости от тяжести заболевания. Даже у одного и того же человека симптомы могут усиливаться или ослабевать с течением времени. Период появление их также индивидуален. Иногда муковисцидоз у детей проявляется уже в младенчестве. При подозрении на заболевание лучше сдать необходимые анализы. Проблемы ферментативной деятельности в желудочно-кишечном тракте ребенка ярко выражаются при переходе на искусственное питание или прикорме.

Белки, жиры и углеводы недостаточно расщепляются и всасываются. Это приводит к гнилостным процессам в кишечнике, газообразованию, вздутию живота. В первые месяцы может сохраняться хороший аппетит, который постепенно снижается. У больных муковисцидозом частой жалобой является сухость во рту, трудности с пережевыванием сухой пищи из-за вязкости слюны. При бронхо-легочной форме муковисцидоза первыми признаками являются вялость, бледность кожи, низкая прибавка веса при хорошем аппетите.

В тяжелых случаях уже в первые дни жизни может появиться кашель, постепенно усиливающийся. При этом отделяется много мокроты, которая позже становится гнойной из-за скопления бактериальной флоры (состав мокроты поможет определить специальный анализ). Вязкость секрета бронхов способствует закупорке мелких бронхов. Последствия этого процесса — тяжелая двусторонняя пневмония, имеющая затяжную форму или абсцесс в легких.

В более благоприятном случае течения муковисциоза, заболевание проявляется в зрелом возрасте в виде бронхо-легочной патологии, постепенно прогрессирующей в деформирующий бронхит, имеющий средне выраженный пневмосклероз.

Общие проявления и симптомы муковисцидоза:

  • замедленный рост (при муковисцидозе у детей)
  • затрудненное дыхание
  • кашель с мокротой
  • инфекции легких и бронхов
  • запоры
  • вздутие живота
  • утомляемость
  • слабость
  • низкое АД
  • потеря веса
  • снижение аппетита
  • бледность кожных покровов
  • бочкообразная деформации грудины
  • бесплодие у мужчин
  • деформированные концевые фаланги пальцев

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза

Диагностика производится с помощью анализа крови у новорожденных

В некоторых странах мира проводится обследование и берется анализ на муковисцидоз сразу при рождении ребенка. Ведь именно раннее выявление поможет назначить своевременное лечение муковисцидоза и улучшить прогноз болезни в целом.

Подозрение на заболевание могут вызвать отставание в физическом развитии, повторяющиеся хронические болезни дыхательных органов (например, хронический гайморит или бронхит), полипы в носу, панкреатит хронической формы, дыхательная недостаточность. При сборе информации для диагностики муковисцидоза берется во внимание проявления хронических холециститов или колитов у ближайших родственников.

Эффективна при диагностике на муковисцедоз, потовая проба. Потовый анализ (тест) проводится каждому ребенку, имеющему затяжной кашель.

Обязательным является определение в кале жирных кислот и химотрипсина. Анализ будет считаться положительным при условии снижения активности поджелудочной железы не меньше, чем на 70 %.

Самой специфической и чувствительной является ДНК-диагностика. Вероятность ошибочного результата довольна низкая – до 3-х процентов. Единственный недостаток -это дороговизна такого анализа.

С двадцатой недели беременности уже можно провести пренатальную диагностику муковисцидоза, которая также довольно точна в своих показателях. При этом методе исследуют околоплодные воды.

Существует такая статистика, что на один случай выявленного больного приходится около ста больных с не выявленной патологией.

Лечения муковисцидоза

Лечения муковисцидоза

Лечения производится с помощью ингаляций и антибиотиков

При диагностировании и начале лечения муковисцидоза на ранней стадии появляется возможность значительно улучшить качество и повысить продолжительность жизни больного. Терапия направлена на применение лечебной диеты, дыхательной гимнастики, прием лекарственных препаратов, выполнение физических упражнений и другие процедуры.

Общего лекарства от муковисцидоза нет. При легочных инфекциях назначаются антибиотики, которые могут быть вводиться внутривенно, путем вдыхания или приниматься перорально. Иногда при лечении муковисцидоза длительно может назначаться антибиотик азитромицин. Полезны и эффективны ингаляции с гипертоническим солевым раствором и сальбутамолом. В тяжелых случаях полной утраты функций легкими вариантом лечения может стать их трансплантация.

В детстве крайне важным является прием препаратов, заменяющих панкреатические ферменты и жирорастворимые витаминные добавки. Лечащим врачом могут быть назначены физиотерапевтические процедуры на грудной клетке.

Профилактические муковисцидоза

Профилактические муковисцидоза

Если есть малейшее подозрение на муковисцидоз необходимо пройти генетическое обследование

В случае если среди ближайших родственников есть больные муковисцидозом, целесообразно пройти генетическое тестирование, особенно перед планированием рождения ребенка.Лабораторный анализ проводится с образцом крови (или слюны). Такой тест может определить степень риска возможности болезни у будущего ребенка.

Больные муковисцидозом должны придерживаться здорового образа жизни и соблюдать особый режим питания. Здоровая диета включает в себя разнообразные фрукты, овощи и цельнозерновые каши.

Требуется отказаться от курения и избегать находиться в помещениях, где курят, выполнять регулярно физические упражнения, пить большое количество жидкости, тщательно и часто мыть руки, чтобы снизить риск инфицирования.

Муковисцидоз может вызвать у больного эмоциональные проблемы — страх, тревогу, стресс или депрессию. В этом случае рекомендуется посетить профессионального психолога-консультанта. Специалист может порекомендовать лекарства или другие методы лечения, которые поспособствуют улучшению качеству жизни больного.


Оставить комментарий

Свежие комментарии