Синдром Жильбера — симптомы, лечение, анализы

Рубрика Гематология / опубликовано 10.01.2015 /

Синдромом Жильбера (или доброкачественной гипербилирубинемией, ювенильной перемежающейся желтухой) называется наследственное заболевание печени, при котором происходит нарушение процесса переработки вещества под названием билирубин.

Он представляет собой желтоватый пигмент, который появляется во время процесса очистки крови от выработавших свой потенциал красных кровяных телец. С кровотоком билирубин попадает в печень, где он должен разрушиться и удалиться с желчью в кишечник. И лишь небольшое его количество остается в крови.

При синдроме Жильбера снижена функциональность одного из ферментов печени. Характеризуется заболевание эпизодическими проявлениями желтухи из-за увеличения в составе сыворотки крови непрямого билирубина, вследствие чего он накапливается в тканях. Природа заболевания – наследственные мутации генов. Родившийся с синдромом Жильбера может и не подозревать о своем заболевании на протяжении долгих лет, а обнаружить случайно, во время сдачи анализа крови, в котором будет повышен билирубин.

В среднем синдром Жильбера встречается у пяти процентов населения. Проявление болезни возможно в любом возрасте, но у мальчиков-подростков случаи зафиксированы чаще.

Как правило, заболевание безвредно и активное лечение синдрома Жильбера не требуется.

Симптомы синдрома Жильбера

Симптомы синдрома Жильбера

Симптомами является повышение билирубина в крови

Целесообразно посетить врача и сдать ДНК-анализ на синдром Жильбера при появлении нижеперечисленных симптомов.

Главными симптомами синдрома Жильбера являются:

  • повышенный уровень непрямого билирубина
  • разной степени выраженности желтушность кожи и белков глаз

Возможные симптомы синдрома Жильбера, проявляющиеся вследствие перенесенного какого-либо острого заболевания:

  • общая слабость
  • быстрая утомляемость
  • нарушение сна
  • изжога
  • тошнота
  • ощущение тяжести в правом подреберье
  • пигментация кожи (редко)
  • депрессия
  • дискинезия желчевыводящих путей
  • темный цвет мочи

Заболевания, способные спровоцировать проявление симптоматики синдрома Жильбера, чаще всего имеют вирусное происхождение (более точно это поможет определить анализ), например, грипп. Стрессы, эмоциональные и физические перегрузки, плохое питание или голодание, злоупотребление алкоголем, прием некоторых лекарственных препаратов, солнечное облучение и другие факторы также могут обострить симптоматические проявления.

Желтушность кожи и слизистых оболочек глаз значительно уменьшится или уйдет вовсе после устранения перечисленных провоцирующих факторов.

При заболевании синдромом Жильбера временное появление желтухи не повод для беспокойства, ведь какой-либо серьезной угрозы здоровью это не несет. Если же она не проходит самостоятельно, то необходимо обратиться за консультацией к врачу и при необходимости сдать анализ крови.

Уровень билирубина при синдроме Жильбера может влиять на усиление выраженности побочных эффектов некоторых лекарственных средств, поскольку он принимает участие в процессе очистки организма от лекарств. Например, при лечении онкологических заболеваний, содержание наркотических препаратов может достигать токсически-критического уровня (это можно подтвердить результатами анализа)и, например, стать причиной тяжелой формы диареи. Учитывая это обстоятельство, необходимо посоветоваться с врачом, прежде чем принимать какие-либо новые препараты.

Повышенным фактором риска развития синдрома Жильбера является условие, при котором оба родителя носители аномального гена заболевания. В некоторых случаях болезнь сопровождается общей слабостью и болезненными ощущениями в области печени, которая у большей половины пациентов увеличена в размерах. Иногда может обнаружиться увеличение селезенки.

Диагностика и анализы

анализ на синдром жильбера

Для правильной постановки диагноза и выявления синдрома необходимо сдать анализы

Во время посещения врача собирается полная информация: общие жалобы пациента, перенесенные ранее заболевания, болезни ближайших родственников, а также время появления симптомов. Для обследования назначается ряд анализов и тестов:

  • анализ на оценку уровня общего билирубина в крови
  • прямой ДНК-анализ
  • общий и биохимический анализ крови
  • анализы функции печени (печеночные пробы)
  • ультразвуковое исследование печени и желчного пузыря

Иногда используют дополнительный тест голоданием – после голодания в течение 48 часов уровень билирубина повышается до 100 процентов у больных гипербилирубинемией. Проба на определение уровня билирубина берется утром до приема пищи в день начала теста и затем по прошествии двух суток. Во время проведения данного теста пациент употребляет в сутки не более 400 килокалорий, вместо положенных 2000. Но именно генетическая диагностика является наиболее быстрым методом выявления синдрома Жильбера. Как правило, для того, чтобы поставить диагноз больше не требуется никаких обследований.

Хотя заболевание врожденное, оно, как правило, не проявляется до периода начала полового созревания, так как возрастание уровня билирубина начинается именно в это время. У мужчин заболевание диагностируется в несколько раз чаще, чем у женщин. Именно проведенные вовремя диагностические процедуры позволяют отличить синдром Жильбера от других возможных болезней, связанных с печенью и кровью, а также ограничить или предотвратить прием лекарственных средств, которые могут обладать гипатотоксическими свойствами.

Лечение синдрома Жильбера

Лечение синдрома Жильбера

Лечение синдрома производится с помощью лекарств без каких либо особых процедур

В большинстве случаев заболевание не требует проведения каких-либо специальных лечебных мероприятий.

По необходимым показаниям могут назначаться лекарственные препараты, в метаболизме которых нет фермента печени УДФГТ (уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы).

Перед назначением врач оценивает соотношение пользы и риска от приема лекарственного средства с учетом проявлений желтухи и содержания билирубина. В основном из лекарственной терапии назначается фенобарбитал и гепатопротекторы, которые принимаются курсами. Желчегонные средства могут назначаться при необходимости подкорректировать работу желчного пузыря и его протоков, а энтеросорбенты усиливают выведение билирубина из кишечника.

Если присутствуют клинические проявления, то в первую очередь нужно исключить факторы риска – алкоголь, физическое переутомление, голодание и обезвоживание. При таком условии можно держать уровень билирубина под контролем.

Также больным гипербилирубинемией постоянно, и особенно в периоды обострения заболевания в питании целесообразно соблюдать диету №5. При такой диете рацион включает в себя различные каши, овощные супы, нежирный творог, хлеб пшеничный, компоты и некрепкий чай, некислые фрукты. Запрещено употреблять жирное мясо и рыбу, сало, шпинат, горчицу и перец, свежую сдобную выпечку, мороженое, консервированные продукты, пряности, алкогольные напитки и черный кофе. Категорически запрещается курение.

Последствия

Последствия синдрома Жильбера

Серьезных последствий заболевание не вызывает, опасаться нечего

В целом заболевание имеет благоприятный прогноз. Заболевание сохраняется на протяжении всей жизни, но не является причиной повышения смертности. Какие-либо прогрессирующие процессы и изменения в печени развиваются редко. Необходимо учитывать, что больные очень чувствительны к гепатотоксическим веществам – алкоголю, лекарственным препаратам. В случае, если не соблюдается режим труда и отдыха, а также необходимый режим питания, возможно развитие осложнения в виде гепатита или желчнокаменной болезни.

Если у родителей есть ребенок, больной синдромом Жильбера, то перед планированием следующей беременности необходима консультация у генетика.


Оставить комментарий

Свежие комментарии